Giá trị

Hội chứng Down: chẩn đoán sớm trong thai kỳ

Hội chứng Down: chẩn đoán sớm trong thai kỳ


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Các Hội chứng Downlà một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Xảy ra tam nhiễm sắc thể 21, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một mức độ khuyết tật nhận thức khác nhau và các đặc điểm thể chất đặc biệt khiến trẻ bị ảnh hưởng có vẻ ngoài dễ nhận biết. Hội chứng Down.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Down dư thừa nhiễm sắc thể vẫn chưa được biết rõ, mặc dù nó có liên quan về mặt thống kê với tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi. Trẻ em bị hội chứng Down có khuynh hướng mắc một số bệnh lý về tim, tiêu hóa và nội tiết, do thừa protein được tổng hợp bởi nhiễm sắc thể phụ.

Các đặc điểm chung bao gồm hình dáng đặc biệt của nó, thiếu trương lực cơ nói chung, mức độ khuyết tật nhận thức khác nhau và chậm phát triển.

Nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ có thể được xác định sớm bằng xét nghiệm sàng lọc ba lần và với siêu âm của ba tháng đầu thai kỳ để đo độ mờ da gáy. Cả hai xét nghiệm đều có thể cho dấu hiệu dương tính, nhưng sự chắc chắn của hội chứng Down chỉ có được sau khi chọc ối phân tích, thông qua một mẫu nước ối của thai nhi, vật chất di truyền.

Phân tích nhung mao cho phép chẩn đoán hội chứng Down hoặc thường xuyên hơn, xác nhận rằng nó không có mặt. Bởi vì cả chọc dò màng ối và xét nghiệm nhung mao màng đệm đều là những thủ thuật có nguy cơ nhiễm trùng hoặc mất thai nhi nhỏ, chúng thường chỉ được thực hiện cho những phụ nữ có cơ hội sinh con bị nhiễm sắc thể hoặc các dị tật bẩm sinh khác cao hơn bình thường.

Các bác sĩ thường đề nghị thực hiện chọc dò ối khi một phụ nữ có kết quả bất thường về xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP), một xét nghiệm máu được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ. Xét nghiệm này có thể phát hiện sự hiện diện của hội chứng Down trong khoảng 35% trường hợp. Một phiên bản mới hơn của xét nghiệm này, đo AFP và cũng như mức độ của hai hormone thai kỳ, rõ ràng có thể phát hiện sự hiện diện của hội chứng Down trong khoảng 60% trường hợp. Tuy nhiên, những xét nghiệm máu này không được sử dụng để chẩn đoán hội chứng một cách chính xác, vì chúng chỉ là những xét nghiệm sơ bộ cho thấy cần phải chọc ối.

Nói chung, cơ hội mang thai một em bé khác mắc hội chứng Down trong mỗi lần mang thai tiếp theo là 1%, cộng với nguy cơ của chính người mẹ dựa trên độ tuổi của bé. Tuy nhiên, Nếu đứa con đầu lòng mắc hội chứng Down thì khả năng sinh thêm đứa con khác cũng mắc hội chứng Down tăng lên rất nhiều.. Thông thường, khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Down, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể (gọi là karyotype). Xét nghiệm này được sử dụng để xác định xem em bé có bị hội chứng Down hay không và xác định bất thường nhiễm sắc thể tương ứng. Thông tin này rất quan trọng trong việc xác định rủi ro cho cha mẹ trong những lần mang thai sau này. Bằng cách này, cha mẹ có thể được giới thiệu đến một nhà di truyền học, người có thể giải thích chi tiết kết quả phân tích này và chỉ ra những nguy cơ hiện tượng này tái diễn trong một lần mang thai khác.

Những cặp vợ chồng đã từng sinh con bị hội chứng Down, người cha hoặc người mẹ có nhiễm sắc thể 21 đã được sắp xếp lại và người mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao nhất. Nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên theo độ tuổi của mẹ bầu. Như vậy, cứ 1.250 trẻ thì có khoảng một trẻ có nguy cơ sinh ra mắc hội chứng Down ở phụ nữ 25 tuổi. Tuy nhiên, nguy cơ đó tăng lên một trong 952 trẻ ở độ tuổi 30, và tiếp tục tăng lên một trong 378 trẻ khi mẹ tròn 35 tuổi. Đến 40 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên một trong 106 trẻ.

Nguồn đã tham khảo:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Tổ chức Hội chứng Down-Valencia
- Hiệp hội tiếng Tây Ban Nha
- Các hiệp hội quốc tế

Bạn có thể đọc thêm các bài tương tự như Hội chứng Down: chẩn đoán sớm trong thai kỳ, trong danh mục Hội chứng Down trên trang web.


Video: Siêu âm thai 18 tuần: hội chứng Down (Tháng Sáu 2022).


Bình luận:

  1. Fitch

    I congratulate, your thinking is brilliant

  2. Yehoshua

    Tôi đã đọc rất nhiều về chủ đề này ngày hôm nay.

  3. Ashlin

    Wacker, by the way, this very good phrase is coming up right now



Viết một tin nhắn