Sức khỏe

Hội chứng mặt nạ Kabuki ở trẻ em là gì

Hội chứng mặt nạ Kabuki ở trẻ em là gì


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Chắc chắn bạn đã từng nghe nói về Kabuki, một loại hình sân khấu truyền thống của Nhật Bản, trong đó các diễn viên sử dụng một kiểu trang điểm rất đặc biệt với ý định có một loại mặt nạ. Vẻ mặt của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng mặt nạ kabuki, Chủ đề mà chúng ta sẽ thảo luận trong bài đăng này khá gợi nhớ đến loại mặt nạ này, do đó có tên gọi là căn bệnh hiếm gặp này.

Đó là một hình ảnh lâm sàng rất đặc biệt và rất gần đây. Trường hợp đầu tiên được mô tả từ năm 1981 và cho đến nay chỉ có 400 trường hợp được chẩn đoán trên toàn thế giới, đó là lý do tại sao nó thuộc nhóm được gọi là các bệnh hiếm gặp. Chính vì tỷ lệ mắc bệnh thấp, nên việc phổ biến nó thú vị hơn và cung cấp nơi trú ẩn tối đa cho những người bị ảnh hưởng.

Trong Guiainfantil.com chúng tôi muốn đưa ra câu trả lời cho tất cả những câu hỏi được tạo ra xung quanh Hội chứng mặt nạ Kabuki.

1. Nó có ảnh hưởng chọn lọc đến những người gốc Nhật không?
Không, những trường hợp đầu tiên được mô tả có nguồn gốc từ phía đông, nhưng theo Hội chứng mặt nạ Kabuki Theo các trường hợp tích lũy, các bệnh nhân gốc da trắng cũng được báo cáo.

2. Nó có phổ biến hơn ở nữ giới hơn nam giới không?
Tại thời điểm này, không có sự khác biệt và không có số liệu thống kê để đảm bảo liệu nó ảnh hưởng đến một giới tính khác với giới tính kia, vì vậy nó có thể gây hại cho cả trẻ em trai và trẻ em gái theo cùng một cách.

3. Nguyên nhân tạo ra sự xuất hiện của hội chứng này có được biết không?
Các trường hợp đầu tiên được mô tả không có bất kỳ kiểu kế thừa cụ thể nào. Do đó, chúng rời rạc, không có lý do rõ ràng. Sau đó, một số đột biến di truyền liên quan đã được xác định, trong các trường hợp di truyền trội trên NST thường.

4. Những biểu hiện lâm sàng đáng kể nhất là gì?
Nhiều thay đổi đã được mô tả, chẳng hạn như viêm tai giữa tái phát, suy giảm ống mật, tiểu cầu thấp hoặc globulin miễn dịch thấp, chậm phát triển trí tuệ, thay đổi ngoại bì (liên quan đến răng và tóc) hoặc tầm vóc thấp.

Các biểu hiện lâm sàng đáng kể khác là thay đổi khung xương (ngón tay rộng, thay đổi các nếp gấp của bàn tay và các miếng đệm của ngón tay và ngón chân), giảm trương lực cơ (đây là một dạng yếu cơ, đặc trưng bởi thực tế là các cơ có sức đề kháng thấp với các cử động Điểm yếu thường lớn hơn ở mặt, cũng như ở vùng xương chậu và xương chậu, do đó một số tác giả gọi thực thể này là chứng loạn dưỡng cơ mặt), khuôn mặt có biểu cảm thấp (do cơ mặt bị mất âm), xuất hiện nếp gấp ở góc trong của mắt, lông mày cong, mũi rộng và lõm xuống (như thể mũi của võ sĩ quyền anh) và vòm miệng không khép kín (không phải lúc nào cũng xuất hiện).

5. Điều kiện nào để tồn tại những người mắc hội chứng mặt nạ Kabuki?
Sự tiến triển của vấn đề về cơ xác định tỷ lệ sống sót của những người bị hội chứng kabuki. Vấn đề là cơ hoành, điều kiện thở, ngừng hoạt động bình thường.

6. Có thể ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh không?
Ở những gia đình bị ảnh hưởng với mong muốn có con, có thể tiến hành chọn lọc phôi cấy trước (chọn phôi không bị khiếm khuyết di truyền) và thụ tinh trong ống nghiệm sau đó. Đây là những gì được gọi là kỹ thuật Karyomapping.

Bạn có thể đọc thêm các bài tương tự như Hội chứng mặt nạ Kabuki ở trẻ em là gì, trong danh mục Sức khỏe tại chỗ.


Video: Bệnh Kawasaki ở trẻ em (Có Thể 2022).