Bệnh thời thơ ấu

Các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Đặc điểm và triệu chứng

Các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Đặc điểm và triệu chứng


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bệnh Hiếm muộn là một nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến một số ít người, phần lớn từ khi sinh ra do bản chất di truyền của chúng và là nguyên nhân gây ra 35% các ca tử vong xảy ra trong năm đầu đời.

Giáo viên Maria Teresa Garcia Silva, Điều phối viên Đơn vị Các bệnh về Ty thể và Các bệnh Chuyển hóa Di truyền, thuộc Đơn vị Nhi khoa về Các bệnh Hiếm muộn của Bệnh viện Universitario 12 de Octubre, Madrid, làm rõ trong cuộc phỏng vấn này với GuaInfantil.com những gì đặc điểm của các bệnh hiếm gặp ở trẻ em, các triệu chứng của nó và cha mẹ có thể làm gì.

Các đặc điểm liên quan nhất của Bệnh hiếm gặp ở trẻ em là gì?
Đặc điểm chung của các bệnh Hiếm muộn là chúng không thường xuyên xuất hiện trong dân số, tức là tỷ lệ mắc các bệnh này trong dân số là dưới 5 trên 100.000 dân. Chúng có một số đặc điểm để phân biệt chúng với những loài còn lại:

- Chẩn đoán thường phức tạp và nó đòi hỏi kiến ​​thức và kỹ thuật chuyên môn cao hoặc đặc biệt phức tạp (đôi khi các xét nghiệm cần thiết chỉ được thực hiện ở rất ít trung tâm).
- Họ yêu cầu quản lý y tế chuyên môn cao và yêu cầu sự tham gia của một số chuyên ngành và các lĩnh vực khác nhau
- Chúng nói chung là bệnh hiểm nghèoMãn tính và trong nhiều trường hợp gây tàn phế, chúng thường cần được chăm sóc đặc biệt, phức tạp và kéo dài.

Có đúng là có sự chậm trễ trong việc chẩn đoántừ 5 đến 10 năm?
Chỉ có khoảng 250 bệnh được gán một mã trong Bảng phân loại bệnh quốc tế (ICD) của Tổ chức Y tế Thế giới, điều này khiến cho việc tiếp cận của họ càng trở nên khó khăn hơn. Đôi khi chúng là những bệnh ít được biết đến, nhưng lần khác lại được biết đến, nhưng do không thường xuyên nên trong thực hành lâm sàng chúng không được coi là chẩn đoán đầu tiên.

Hậu quả là nếu bệnh nặng và diễn biến nhanh mà không được điều trị kịp thời có thể khiến trẻ sơ sinh tử vong hoặc để lại di chứng. Điều này xảy ra với bệnh Galactosemia cổ điển, không có trong sàng lọc sơ sinh ở một số cộng đồng tự trị, tỷ lệ mắc bệnh là: 1: 50.000.

Việc điều trị bao gồm tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt, loại bỏ ngay lập tức và suốt đời, galactose, một thành phần của sữa, và các nguồn thực phẩm chứa các dẫn xuất của galactose. Với phương pháp điều trị đơn giản này, bệnh tiến triển thuận lợi.

Những triệu chứng nào có thể khiến cha mẹ nghi ngờ con mình mắc bệnh Hiếm muộn?
Nói chung, các triệu chứng này nên được xem xét khi các triệu chứng hoặc 'liên kết triệu chứng' không phải là điển hình của bất kỳ bệnh nào khác hoặc có một liên kết không giải thích được của các triệu chứng.

Trong thời thơ ấu, cần lưu ý rằng nhiều lỗi bẩm sinh về chuyển hóa biểu hiện với các triệu chứng tiêu hóa và thần kinh, mãn tính hoặc cấp tính, cần được bác sĩ tư vấn.

Bệnh Hiếm muộn có thể được phát hiện từ độ tuổi nào?
Các triệu chứng có thể có ngay từ khi mới sinh, thậm chí trong thời kỳ bào thai. Nhưng chúng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, đặc biệt là trong hai năm đầu đời. Khi bạn nghĩ về những căn bệnh này và tìm kiếm chúng, chúng có thể được chẩn đoán, ngay cả trong thời kỳ bào thai, mặc dù khó hơn vì các nghiên cứu để thực hiện trong những giai đoạn này phức tạp hơn nhiều.

Mặt khác, đúng là đôi khi, bác sĩ biết rằng ông ta đang khám một bệnh nhân bị ER (vì có những trường hợp gia đình không được chẩn đoán tương tự, hoặc vì có một cuộc khám nghiệm cho thấy điều đó). Nói chung, các nhà nghiên cứu và trung tâm tham khảo với các chuyên gia trong RD được sử dụng, nhưng ngay cả như vậy, có thể không đạt được chẩn đoán nguyên nhân.

Những vấn đề chính mà các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm gặp phải đối mặt là gì?
Sự thất vọng, đau khổ, cô đơn và cảm giác bị cô lập là rất phổ biến. Nhưng ngoài ra, các vấn đề kinh tế xã hội cũng được thêm vào, do tính chất kinh niên của bệnh và các nhu cầu chưa được đáp ứng: phục hồi chức năng, vật lý trị liệu, các biện pháp chỉnh hình đặc biệt, giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ và nhiều hơn nữa.

Nếu các thủ tục y tế đa dạng và cần một số lượng lớn các cuộc tư vấn, thì hậu quả của công việc là rất nghiêm trọng. Họ không chỉ yêu cầu chăm sóc y tế mà còn cần hỗ trợ về tâm lý và xã hội, và thường là các biện pháp dinh dưỡng. Sau này là hoàn toàn cần thiết trong nhiều lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.

Cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh Hiếm muộn nên hướng đến ai?
Họ nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ nhi khoa và họ sẽ giới thiệu những đứa trẻ bị nghi ngờ đến các trung tâm chuyên khoa, tùy thuộc vào các triệu chứng mà chúng có.

Những điểm mới chính trong nghiên cứu Bệnh hiếm là gì?
Trong những năm gần đây, nhiều tiến bộ đã được thực hiện, nhấn mạnh vào những căn bệnh này và đang tìm kiếm các phương tiện để giải quyết chúng. Nó hoạt động trong nhiều lĩnh vực đồng thời: y tế, xã hội, nghiên cứu và các phương pháp điều trị mới.

Nhờ những cải tiến trong kỹ thuật phòng thí nghiệm và kiến ​​thức tốt hơn về từng bệnh, số lượng chẩn đoán đã tăng lên. Sự phát triển của các công nghệ mới, đặc biệt là khối phổ song song và nền tảng 'thông lượng cao' để phân tích đột biến, đã giúp phát hiện hơn 50 bệnh di truyền khác nhau trong một mẫu máu trên giấy sơ sinh. sinh ra.

Đúng là có hai loại bệnh di truyền có thể phát hiện được; một nhóm tương đối nhỏ trong số họ được biết đến và có thể điều trị được, và một nhóm khác có khả năng lớn hơn, bao gồm các bệnh ít được biết đến và một số không cần điều trị. Nhưng một khi họ được chẩn đoán, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước khi sinh và các lựa chọn điều trị tốt nhất có thể được thực hiện.

Với tất cả những điều này và những tiến bộ khoa học, kiến ​​thức về các bệnh đang được thực hiện với mục đích tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn, mặc dù không chữa khỏi một số bệnh nhất định, nhưng sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể đọc thêm các bài tương tự như Các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Đặc điểm và triệu chứng, trong danh mục Bệnh trẻ em trên trang web.


Video: Trị viêm họng và viêm họng hạt rất hay (Có Thể 2022).